A. Sindromi Klinefelter
1. I prekuri është mashkull.
2. Shkaktohet nga prania e gjenotipit XXY.
3. Shpesh diagnoza vihet gjatë pubertetit, kohë në të cilën vihet re mungesë e zhvillimit seksual.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Mashkull i gjatë.
b. Eunukoid.
c. Teste të vogla.
d. Gjinekomasti (rritje e gjoksit).
e. Nivel i ulur i testosteronit.
f. Rritje e nivelit të hormoneve FSH/LH sepse mungon frenimi prej testosteronit.
4. Diagnoza: Në citologjinë e qelizave të mukosës të gojës shihen trupat e quajtur Barr (angl: Barr bodies); këta nuk janë gjë tjetër veçse kromozomi i dytë X i çaktivizuar. Trupat Barr natyrisht janë normalë te femrat.
5. Trajtimi: Testosteron.
B. Sindromi XYY
1. I prekuri është mashkull.
2. Shenjat dhe simptomat:
a. I prekuri mundet të ketë prapambetje të lehtë mendore.
b. Sjellje e dhunshme, sjellje antishoqërore.
c. Akne e rëndë.
4. Diagnoza: Analizë e kariotipit.
5. Trajtimi: S’ka.
C. Sindromi i feminizimit testikular
1. Fenopikisht e prekura është femër. Gjenotipikisht, kromozomet janë XY.
2. Njihet edhe si pseudohermafroditizëm, por termi më i saktë është ‘feminizim testikular’.
3. Shkak është mosfunksionimi i receptorit të dihidrotestosteronit.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Femër me paraqitje normale, por sterile, pa menstruacione, etj.
b. Mitra mungon, testet janë të pazbritura dhe sterile.
c. Rritje e nivelit të testosteronit, estrogjenit, LH.
5. Diagnoza:
a. Histori dhe egzaminim fizik (vagina ka fund qorr).
b. Testet gjenetike janë të nevojshme për të përcaktuar saktësisht diagnozën.
5. Trajtimi: S’ka. Duhet bërë kujdes me përdorimin e fjalëve ‘testikul’ etj., sepse të prekurat zakonisht janë femra me paraqitje normale.
D. Mungesa e 5-alfa-reduktazës
1. Të prekurit janë meshkuj.
2. 5-alfa-reduktaza katalizon kthimin e testosteronit në dihidrotestosteron; dihidrotestosteroni është më aktiv se testosteroni.
3. Shenjat dhe simptomat:
a. Në mungesë të dihidrotestosteronit, gjatë fëmijërisë paraqitja e organeve gjenitale është e dyshimtë. Me arritjen e pubertetit, shpërthimi i testosteronit e kapërcen mungesën e 5-alfa-reduktazës dhe organet gjenitale marrin pamjen mashkullore.
b. Niveli i testosteronit dhe i estrogjenit është normal.
4. Diagnoza: konfirmohet prej testeve gjenetike.
5. Trajtimi: testosteron.
E. Hiperplazia kongjenitale e gjendrave mbiveshkore (angl: congenital adrenal hyperplasia).
1. Njihet edhe si ‘sindromi adrenogjenital’.
2. Shkaktohet nga mungesat e enzimave që katalizojnë reaksionet e sintezës të hormoneve steroide.
3. Në 95% të pacientëve me hiperplazi kongjenitale mbiveshkore problem është mangësia a 21-alfa-hidroksilazës. Kjo enzimë katalizon sintezën e glukokortikoidëve dhe mineralokortikoidëve prej progesteronit. Kur kjo enzimë mungon, progesteroni përdoret për sintezën e hormoneve androgjenë dhe estrogjenë.
4. Paraqitja klinike:
a. Teprica e hormoneve seksuale: bebja ka organe gjenitale të dyshimta.
b. Mungesa e aldosteronit dhe e glukokortikoidëve: kjo shkakton humbje të natriumit në veshka, hipotension, dhe dehidrim.
5. Variantet më pak të rënda kanë simptoma më të lehta.
6. Trajtimi: zëvendësim i hormoneve që mungojnë.
F. Sindromi Prader-Willi
1. Banda q12 e kromozomit 15 përmban gjenet mungesa e të cilëve është përgjegjëse për sindromin Prader Willi, si dhe gjenet mungesa e të cilëve është përgjegjëse për sindromin Angelman. Tek kromozomi 15 i trashëguar nga babai, gjenet mungesa e të cilëve shkakton sindromin Prader Willi janë aktive, kurse gjenet e sindromit Angelman janë joaktive; ky fenomen i çaktivizimit të materialit gjenetik njihet si ‘damkosje’ (angl: imprinting). Tek kromozomi 15 i trashëguar nga nëna, gjenet mungesa e të cilëve shkakton sindromin Angelman janë aktive, kurse gjenet e sindromit Prader Willi janë joaktive.
2. Sindromi Prader Willi shkaktohet nga del(15)(q11q13) në kromozomin e trashëguar nga babai; del(15)(q11q13) = delecion i bandës 12 në krahun e gjatë të kromozomit 15.
3. I njëjti delecion në kromozomin 15 të trashëguar nga nëna shkakton simdromin Angelman.
4. Tiparet e sindromit Prader Willi:
a. Trup i shkurtër, gjymtyrë të shkurtra, duar dhe këmbë të vogla.
b. Hipogonadizëm.
c. Hiperfagi (ngrënie e tepërt) dhe dhjamosje.
d. E folur hundore.
e. Prapambetje mendore.
f. Sy me bisht, strabizëm.
g. Ton i ulur i muskulaturës.
4. Diagnoza vendoset klinikisht dhe konfirmohet me metoda gjenetike.
5. Trajtimi: S’ka.
G. Sindromi Laurence-Moon-Biedl
1. Faktikisht përbëhet nga 2 sindroma të ndryshme: Sindromi Laurence-Moon dhe sindromi Bardet-Biedl.
2. Trashëgimi autozomale recesive (për të dyja).
3. Fytyra ka pamje normale (tek të dyja).
4. Tiparet e sindromit Laurence-Moon:
a. Prapambetje mendore.
b. Retinopati e pigmentuar.
c. Paraplegji spastike.
d. Hipogonadizëm.
5. Tiparet e sindromit Bardet-Biedl:
a. Prapambetje mendore.
b. Retinopati e pigmentuar.
c. Polidaktili.
d. Dhjamosje.
e. Hipogonadizëm.
6. Diagnoza vendoset me metoda gjenetike.
7. Trajtimi: S’ka.
H. Sindromi Kallmann
1. Sindromi Kallmann = hipogonadizëm autozomal dominant + anosmi (mungesë e nuhatjes).
2. Shkaktohet nga mossekretimi i hormonit GnRH nga hipotalami.
3. Diagnoza: mungesë e hormoneve LH dhe FSH.
4. Trajtimi: GnRH.
9 korrik 2003
